Sindrome Fragil X.

Síndrome X frágil 1. ¿Qué es? 2. ¿Cómo se produce? 3. ¿Influye el sexo de la persona en las manifestaciones de este síndrome? 4. ¿Es frecuente este síndrome? 5. ¿Qué síntomas presentan los niños con Síndrome X Frágil? 6. ¿Cómo se diagnostica el Síndrome X Frágil en el laboratorio? 7. ¿Qué tratamiento tiene este síndrome? 8. ¿Qué conclusiones podemos extraer? ¿Qué es? Un síndrome, en Medicina, es un conjunto de signos y síntomas que existen al mismo tiempo y que definen clínicamente un estado de enfermedad. En el caso del síndrome X-Frágil, la causa de estos síntomas viene dada por una anomalía en un cromosoma sexual, el cromosoma X. Este síndrome es una importante causa de retraso mental en nuestro medio. Más adelante enumeraremos otras características del mismo. ¿Cómo se produce? Cada persona posee 23 pares de cromosomas. Una de estas parejas determina el sexo con el que se nace, adoptando el nombre de "cromosomas sexuales". Por su forma se identifican los cromosomas sexuales femeninos (determinan que la persona sea de sexo femenino) como XX, y la pareja de cromosomas masculinos como XY (determinan que la persona sea de sexo masculino). Por tanto, las mujeres pueden tener esta anomalía en cualquiera de los dos cromosomas sexuales X, mientras que los hombres pueden padecerlo sólo en el único cromosoma sexual X que poseen. La anomalía es debida a una mutación genética del ADN que afecta tanto a las células sexuales (óvulos y espermatozoides) como a los otros tipos de células de nuestro organismo. La mayor parte de los síntomas de este síndrome vienen determinados por la afectación de las neuronas (células del sistema nervioso). ¿Influye el sexo de la persona en las manifestaciones de este síndrome? Existen diferencias importantes derivadas del sexo en dos aspectos principales: 1. Afectación: como los cromosomas sexuales femeninos son XX, las mujeres tienen una defensa adicional importante que provoca que se vean menos afectadas: si uno de los cromosomas X tiene la mutación, siempre tienen el otro cromosoma X que puede suplir y tapar la anomalía de su par. En cambio, los hombres tienen un solo cromosoma X (el otro es el Y), por lo que la mutación en el cromosoma sexual X no puede ser suplida por ningún otro y la afectación será casi segura. 2. Herencia: las consecuencias de estar afectados respecto a los descendientes son diferentes según sea el padre o la madre quien sea el portador. El padre portador puede transmitir el cromosoma X afectado a sus hijas pero nunca a sus hijos, pues a éstos les transfiere el cromosoma Y. La madre portadora, tiene una probabilidad del 50% de transmitir el gen frágil X a cada uno de sus hijos o hijas. ¿Es frecuente este síndrome? Las cifras de incidencia en la población general, convierten al Síndrome X Frágil en la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda cromosopatía en frecuencia, después del Síndrome de Down. Aunque en nuestro país no existe una estadística al respecto, se estima que su frecuencia es de 1 individuo afectado por cada 4.000 nacimientos, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000. Por ello, globalmente en España, puede haber 8.000 varones portadores normales, 10.000 afectados por el retraso mental causado por el Síndrome X Frágil y 50.000 mujeres portadoras del cromosoma X frágil. Aproximadamente entre el 80-90% del total no están diagnosticados ¿Qué síntomas presentan los niños con Síndrome X Frágil? Los síntomas que caracterizan a este síndrome son variados, siendo el más importante el retraso mental, que oscila de leve a severo. Aunque cada individuo es diferente, hay una serie de síntomas comunes que se han observado en las personas que padecen este síndrome. 1. Rasgos físicos o Los varones afectados por el Síndrome X Frágil tienen como rasgos físicos más característicos el macroorquidismo o testículos grandes (80% de los varones adultos), orejas grandes y prominentes (80% de los casos), cara larga y estrecha, mandíbula inferior prominente y problemas de infecciones en el oído medio o Aproximadamente un 60% de los varones presentan hipersensibilidad en las articulaciones. Esto se detecta doblando los dedos hacia atrás en dirección a los nudillos. o También los pies planos aparecen en un 50% de los niños y adultos. o Otros rasgos son el estrabismo que se detecta en un 25-50% de los casos y prolapso en la válvula mitral que se presenta en el 80% de los adultos. o En cuanto a las mujeres con Síndrome X frágil, sus síntomas son semejantes a los de los varones. Las que no se encuentran afectadas suelen mostrar algún rasgo físico propio del síndrome. 2. Rasgos psicológicos o La hiperactividad y la falta de atención son problemas de conducta que aparecen tanto en varones como en mujeres afectadas por el síndrome. o Son características comunes, el lenguaje desordenado y repetitivo, la pobre capacidad de mantener un tema y los pensamientos expresados de forma incomprensible. o En varones se han descrito rasgos que se han calificado como autistas, y se presentan en alrededor del 16% de los varones con X frágil. Estos rasgos son: mantenimiento escaso de la mirada, timidez, aleteos con las manos, repetición de la misma frase constantemente, aversión a ser tocado o abrazado, rabietas injustificadas y el morderse las manos. o Normalmente, los niños con Síndrome X frágil son cariñosos aunque los rasgos autistas interfieran con la relación normal. o Las mujeres afectadas por el síndrome, suelen presentar leve retraso mental y problemas de atención, pero normalmente sin hiperactividad. Lo más frecuente es la timidez, que puede ser profunda en la adolescencia, y que puede conducir a una depresión. ¿Còmo se diagnostica este síndrome en el laboratorio? La técnica más fiable para detectar este trastorno genético es la que analiza directamente el ADN, llegando a diagnosticar no sólo las mutaciones sino también las premutaciones. Esta técnica permite diagnosticar los individuos sanos, afectos y portadores, tanto pre como postnatalmente, lo que conduce a un asesoramiento genético de gran eficacia. Los estudios citogenéticos ofrecen un porcentaje elevado de falsos negativos. ¿Qué tratamiento tiene este síndrome? En la actualidad, no existe curación para el Síndrome X Frágil, aunque se están desarrollando experimentos basados tanto en terapia genética como en ingeniería genética, consistentes en reproducir la carencia de la proteína causante de la enfermedad. No obstante, el tratamiento puede ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencial. Esta ayuda puede ser tanto a nivel médico para los problemas que anteriormente se han descrito, como a nivel psicológico, educacional y ocupacional. I. Seguimiento médico o Una vez que se ha detectado el síndrome en una familia, será conveniente realizar un seguimiento por parte del pediatra, del médico de familia o del especialista correspondiente, que permita abordar el tratamiento de los múltiples síntomas que suelen aparecer en este síndrome, entre ellos: otitis, paladar hendido, hernias, anomalías cardiacas, dificultad respiratoria, hiperactividad, hipotonía y retraso motor. o Aparición de timidez o ansiedad excesivas así como otro tipo de alteraciones cognitivas. o Muchos de estos síntomas se tratan de manera efectiva con fármacos o terapias, ello evita mayores secuelas en los pacientes, como pueden ser la falta de audición, problemas de comportamiento y aislamiento, así como problemas de lenguaje y aprendizaje. o Será necesario a su vez valorar el desarrollo psicomotor del paciente a través de un examen exhaustivo tanto físico como neurológico, realizándose un tratamiento adecuado de aquellos síntomas que pueden favorecerse con terapias disponibles en la actualidad. II. Estimulación precoz o Para intentar minimizar las alteraciones cognitivas provocadas por el síndrome en los individuos afectados, se puede seguir un programa de estimulación precoz que permitirá desarrollar y ampliar sus capacidades y habilidades al máximo. o Para que sean eficaces deben iniciarse en los primeros años de vida. o Este tipo de enfoque terapéutico puede llevarse a cabo de manera coordinada con la familia, que puede realizar una labor importante en la estimulación precoz del individuo afectado. III. Tratamiento farmacológico o En la actualidad no se ha desarrollado un tratamiento curativo para el síndrome que permita recobrar el estado normal en los pacientes nacidos con esta enfermedad, pero sí hay fármacos que tratan de forma efectiva muchos de los síntomas descritos, aliviando y permitiendo en muchos casos llevar una vida familiar y social más normalizada. IV. Logopedia, terapia del habla y del lenguaje o Las alteraciones en el lenguaje y habla de los pacientes con este síndrome son rasgos muy frecuentes. o En los varones se suele observar mayor velocidad, ritmo irregular y dispraxia verbal (falta de planificación motora del habla). Para conseguir una pronunciación adecuada es necesario realizar movimientos finos suaves y rápidos con la lengua y los labios. o Esta terapia intentará conseguir que el paciente desarrolle la capacidad de hablar a través de estímulos visuales, auditivos y motores, presentando la información como una imagen única que será más fácil de aprender para este tipo de pacientes. o El rendimiento suele disminuir a medida que el lenguaje adquiere estructuras y conceptos abstractos, pero estos pacientes tienen muy desarrollada una capacidad alta de imitación verbal. o La verborrea, los comentarios evasivos y el contacto visual escaso, serán otros problemas que deberá tratar el logopeda, teniendo siempre en cuenta la dificultad de adaptación a nuevos ambientes en estos pacientes, por lo que el tratamiento será difícil hasta que el paciente se adapte a los nuevos cambios y a la terapia. V. Integración sensorial, tratamiento psicopedagógico y conductual o Debido a la variabilidad en los síntomas de estos pacientes, es necesario conocer las necesidades y habilidades de cada niño concreto. o Normalmente es necesario un apoyo en áreas como la atención, la hiperactividad, la impulsividad, la concentración, la relajación o las habilidades sociales. o Será necesario conseguir un procesamiento de la información sensorial de manera efectiva, así como un desarrollo de las capacidades motoras finas llevado a cabo por un fisioterapeuta. o Es recomendable un tratamiento de los problemas de comportamiento por el especialista, así como una colaboración estrecha con la familia para conseguir estructurar el entorno, prevenir la sobreestimulación, fomentar el lenguaje, conseguir el uso de técnicas calmantes y de refuerzo positivo de la conducta. VI. Plan educativo individualizado o Todas las personas que están trabajando en la terapia y aprendizaje del niño afectado por este síndrome, deben perseguir el mismo propósito. Para ello es fundamental una coordinación terapéutica, educativa y familiar. o En la etapa escolar es beneficioso estar en un colegio de integración por la capacidad de aprendizaje por imitación. o Es bueno no sobreestimular su deficiente desarrollo cognitivo con ambientes excesivamente exigentes, pues su velocidad de aprendizaje es menor que en el resto del grupo y suelen llegar a un limite de desarrollo. o El apoyo psicopedagógico es fundamental en estos niños para conseguir desarrollar al máximo las potencialidades individuales y corregir aquellas conductas que interfieren en el aprendizaje. Por ello sería útil que asistiesen a clases de educación especial dentro de su programa educativo integrado. o También puede ser muy útil el uso de las nuevas tecnologías, como la informática, para mejorar el desarrollo cognitivo con programas informáticos específicos. VII. Terapia ocupacional y asistencia sociolaboral de adultos o Conseguidas unas metas de aprendizaje de concepto en estos pacientes y debido a sus limitaciones intelectuales, es posible continuar el aprendizaje en un taller de terapia ocupacional, en los que podrán desarrollar una actividad productiva satisfactoria debido a sus buenas habilidades motoras. o En muchos de estos pacientes es muy útil realizar una integración sensorial junto con la terapia ocupacional, lo que favorece su relajación y concentración o Ayudar en tareas de transporte de material pesado, realizar tareas mecánicas y repetitivas rutinarias es muy útil para reducir las tensiones que acumulan. Es necesario un apoyo familiar y asistencial para conseguir una integración social y laboral en estos pacientes. Estos esfuerzos permiten a estas personas sentirse útiles y desarrollar todas sus capacidades al máximo. ¿Qué conclusiones podemos extraer? Existe una necesidad clara de diagnóstico precoz en los niños nacidos con el Síndrome X Frágil y de consejo genético a las familias con individuos afectados. Todo ello está dirigido a detectar los portadores sanos en la población general, que tienen riesgo de transmitir el síndrome a sus descendientes. Esta necesidad se justifica por el importante coste personal, familiar y social del Síndrome X Frágil. Debido a que los síntomas del Síndrome X Frágil pueden ser bastante sutiles, especialmente en niños pequeños, y al hecho de que el S. X Frágil tiene una incidencia notable en la población, muchos especialistas recomiendan que la realización de la prueba diagnóstica sea tenida en cuenta para cualquier persona con retraso en el desarrollo, o retraso mental de origen desconocido. El diagnóstico prenatal debe ser realizado a toda aquella persona en cuya familia se haya detectado algún miembro con retraso mental. El diagnóstico del Síndrome de X Frágil no se hace por la presencia de rasgos físicos. Cualquier demostración de retraso mental, una historia familiar de retraso mental o dificultades de aprendizaje de etiología desconocida, en combinación con alguna de las características anteriormente expuestas, pueden hacer sospechar que nos encontramos ante un niño con Síndrome X Frágil. Queremos resaltar que la única técnica fiable para detectar este trastorno genético es la que analiza directamente el ADN. Esta técnica, como ya se comentó, permite diagnosticar los individuos sanos, afectos y portadores, tanto pre como postnatalmente, lo que hace posible un asesoramiento genético de gran eficacia. Si tiene cualquier duda consulte con su pediatra. Para ayudar y orientar a las familias en las que se haya diagnosticado algún caso de Síndrome X Frágil, se han creado Asociaciones de Síndrome X Frágil en diferentes comunidades autónomas. La tarea de estas asociaciones, entre otras, es divulgar las características de este problema, tanto a profesionales como a la sociedad en general. Su objetivo fundamental es conseguir mejorar la calidad de vida de las familias y de los afectados por este trastorno genético.